ABSTRACT
En los neonatos, la hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca (depresor anguli oris), es la causa de la asimetría facial durante el llanto. Los pacientes con esta anomalía, presentan caída de la comisura labial del lado intacto a diferencia de la parálisis facial de origen traumático o congénito, y su diagnóstico se obtiene fácilmente, mediante el examen físico. Esta anomalía está asociada con otras de origen congénito, sobre todo los defectos cardíacos, por lo que se nombra síndrome cardiofacial de Cayler. Se presenta una niña, recién nacida de 56 horas, atendida en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja" de Holguín, Cuba. La paciente egresa con diagnóstico de síndrome de Cayler, al presentar asimetría facial durante el llanto, y tetralogía de Fallot. Se realizan estudios neurofisiológicos como: electroneurografía del nervio facial y electromiograma de los músculos depresores del labio.
Asymmetrical Crying Facies Syndrome, is caused by congenital hypolapsia or anguli oris agenesis. Patients usually present drop of the intact corner of their mouths while crying. Though it is easily diagnosed, it must be differentiated from traumatic or congenital facial palsies. This condition has been associated with several other anomalies, especially with heart issues. That´s why it is called Cayler Cardiofacial Syndrome. We have reported a case of a 56 hours newborn girl. She shows facial asymmetry as a valuable sign for suspecting other congenital anomalies. Clinical evaluation, including facial nerve electroneurography and electromyography, were performed.
ABSTRACT
Introducción: los pacientes con lupus eritematoso sistémico y obesidad abdominal representan un problema de salud no estudiado en Holguín. Objetivo: identificar factores de riesgo asociados a la obesidad abdominal en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Métodos: estudio transversal con una muestra de 81 pacientes, de un universo de 193 pacientes con lupus, atendidos en la consulta de Reumatología del Hospital Clínico-Quirúrgico de Holguín desde 3 febrero 2014 hasta 1 diciembre 2015. Se realizó un muestreo aleatorio simple, según nivel de confianza de 95%, tamaño poblacional de 193, prevalencia estimada de obesidad abdominal de 20%, precisión de 7% y efecto de diseño de 1. Para el diagnóstico de lupus eritematoso se siguieron las recomendaciones de American College of Rheumatology y la obesidad abdominal según National Cholesterol Education Program. Se determinaron Odds Ratio (OR) y sus intervalos de confianza de 95% (IC95%) de los factores de riesgo en EPIDAT 4,1 y un nivel de significación de 5%. Resultados: los factores de riesgo asociados a obesidad abdominal en pacientes con lupus fueron edad (OR=1,06; IC95%=1,02-1,11), tiempo de evolución del lupus (OR=1,06; IC95%=1,01-1,13), síndrome metabólico (OR=7,75; IC95%=2,35-25,49), índice cintura/estatura alto (OR=27,47; IC95%=7,03-107), pliegue bicipital (OR=1,37;IC95%=1,14-1,65), pliegue tricipital (OR=1,34; IC95%=1,12-1,62), pliegue subescapular (OR=1,36; IC95%=1,13-1,63), pliegue suprailiaco (OR=1,55;IC95%=1,26-1,90) y % de grasa(OR=1,34; IC95%=1,15-1,57). Conclusiones: los pacientes con lupus eritematoso sistémico y obesidad abdominal presentaron factores de riesgo cardiovascular, lo que amerita un pesquisaje poblacional de estas enfermedades en la atención primaria de salud.
Introduction: patients with abdominal obesity and systematic lupus erythematosus represent a not inquired health problem in Holguín. Objective: to identify risk factors associated with abdominal obesity in patients with systemic lupus erythematosus. Methods: a cross-sectional study of a universe of 193 patients with lupus treated at the Rheumatology Clinic of the Clinic Surgery Hospital of Holguín from February 2, 2014 to December 1, 2015. The sample of 81 patients selected by simple random sampling according to the 95% confidence level, population size of 193, estimated proportion of abdominal obesity of 0.20, accuracy of 7% and design effect of 1. For the diagnosis of lupus erythematosus, the recommendations of the American College of Rheumatology were followed, and the National Cholesterol Education Program was taken into account for abdominal obesity. Odds Ratio (OR) and its confidence intervals of 95% (IC95%) for risk factors were determined in EPIDAT 4.1 and a significance level of 5%. Results: the risk factors associated with abdominal obesity in patients with lupus were age (OR=1.06, IC95%=1.02-1.11), time of lupus progress (OR=1.06, IC95%=1.01-1.13), metabolic syndrome (OR=7.75, IC95%=2.35-25.49), waist/height index high (OR=27.47, IC95%=7.03-107), bicipital fold (OR=1.37,IC95%=1.14-1.65), tricipital fold (OR=1.34, IC95%=1.12-1.62), subscapular fold (OR=1.36, IC95%=1.13-1.63), suprailiac fold (OR=1.55, IC95%=1.26-1.90), and % fat (OR=1.34, IC95%=1.15-1.57). Conclusions: patients with systemic lupus erythematosus and abdominal obesity showed cardiovascular risk factors, which require a screening of these diseases in primary health care.
ABSTRACT
El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimerización de la actina y traducción de señales necesarias para la reorganización del citoesqueleto celular. Las manifestaciones clásicas están dadas por sangramientos, infecciones y eczemas; sus primeros síntomas pueden aparecer al nacimiento con hemorragia petequial, diarreas con sangre; mientras las infecciones y el eczema se desarrollan durante el primer año de edad, la otitis media es la infección que se presenta con mayor frecuencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por tener niveles de inmunoglobulina M bajos, las inmunoglobulinas A y E son elevadas, mientras la inmunoglobulina G puede ser normal a lo que se une trombocitopenia. El diagnóstico de esta enfermedad se realizó en un niño de tres meses de edad, el cual permaneció ingresado por largo tiempo en cuidados intensivos y falleció a los dos años de edad por sepsis generalizada.
The Wiscott Aldrich Syndrome is a well-defined primary immunodeficiency X- linked recessive disorder, the mutated gene encodes a cytoplasmatic protein in lymphocytes and megakaryocytes which is important in actin polymerization and cytoskeletal reorganization .The classic manifestations involve bleeding, infections and eczema. The first symptoms may appear at birth with petechial hemorrhage, diarrhea with blood, while infections and eczema are present during the first year of age, otitis media is an infection that occurs more frequently. From the immunological point of view it is characterized by low levels immunoglobulin M, immunoglobulin A and E are high, while immunoglobulin G may be normal together with thrombocytopenia. This disorder was diagnosed in a three- year- month infant who was admitted at intensive care unit for a long period of time. The patient died when he was two years old due to generalized infection.
ABSTRACT
La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró su carencia, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.
The congenital agammaglobulinemia or Bruton’s disease is a primary immunodeficiency that is inherited as an X-linked recessive. This mutation prevents the gene encoding a cytoplasmic tyrosine kinase enzyme necessary for the maturation of B cells. This prevents the production of immunoglobulin replacement therapy and intravenous gamma is important. This condition was diagnosed in a child of six months who came to the health institution with uncontrolled infections, in critical stage. Quantification of immunoglobulins was performed and it demonstrated its absence, indicating intravenous gammaglobulin treatment at doses of 300 mg / kg weekly first and then every three weeks. Good results were obtained, without complications.